Mutaciones y diversidad
Lo que vas a aprender
- Reconocer en una secuencia corta una sustitución, una inserción o una deleción.
- Predecir si una mutación cambia o no los aminoácidos de una cadena, usando una tabla de codones dada.
- Calcular cuántos codones cambian y cuántos aminoácidos quedan después de una inserción o una deleción.
- Explicar por qué las mutaciones son la fuente de nuevas variantes sobre las que actúa la selección natural.
Para qué
¿Para qué sirve esto?
Mira una camada de conejos o un cultivo de frijol: los individuos se parecen, pero no son iguales. Con Mendel aprendiste que esa variedad viene de los distintos alelos de un gen y de cómo se combinan al formarse los gametos. Pero queda una pregunta: ¿de dónde salieron esos alelos distintos?
La respuesta son las mutaciones, cambios en la secuencia de bases del ADN. En esta lección verás qué clases de mutaciones hay, por qué unas cambian una proteína y otras no, y por qué, sin mutaciones, no habría variedad sobre la cual pudiera actuar la selección natural.
Antes de empezar recuerda cómo se lee un ARNm en codones desde el AUG y cómo se usa la tabla de práctica de la lección anterior, que aquí vuelve a aparecer.
Explicación
¿Qué es una mutación?
Una mutación es un cambio en la secuencia de bases del ADN. Puede ocurrir por un error cuando la célula copia su ADN antes de dividirse, o por agentes del ambiente que dañan el ADN, como la radiación ultravioleta del Sol o algunas sustancias químicas. Las células tienen formas de reparar muchos de esos errores, pero no todos.
Como el ARNm se copia del ADN, un cambio en un gen aparece también en su ARNm y puede llegar a la proteína. Las mutaciones más sencillas afectan a una sola base o a unas pocas, y son de tres clases:
- Sustitución: una base se cambia por otra. La secuencia queda con el mismo número de bases.
- Inserción: se agrega una base, o varias, en algún punto.
- Deleción: se pierde una base, o varias.
Para ver sus efectos usaremos otra vez la tabla de práctica, que es inventada:
| Codón | Significado en la tabla de práctica |
|---|---|
| AUG | inicio: Met |
| GCU, GCC | Rojo |
| UUC | Azul |
| UCC | Naranja |
| AAA | Verde |
| GGA | Amarillo |
| CAU | Morado |
| UAA, UAG, UGA | parada |
Los efectos de una sustitución
Una sustitución cambia un solo codón, y el efecto depende de cuál sea el codón nuevo:
- Puede no cambiar nada en la proteína. Si el codón GCU se convierte en GCC, el aminoácido sigue siendo Rojo, porque los dos codones indican lo mismo. Se dice que la mutación es silenciosa.
- Puede cambiar un aminoácido. Si UUC se convierte en UCC, en lugar de Azul entra Naranja. La proteína tiene un aminoácido distinto: a veces sigue funcionando igual y a veces su forma cambia y trabaja peor, o de otra manera.
- Puede crear una parada. Si AAA se convierte en UAA, el ribosoma se detiene allí y la cadena sale incompleta, más corta.
Por eso un cambio de una base no siempre cambia el aminoácido.
Ejemplo resuelto
Dos sustituciones en el mismo mensaje
El ARNm AUGGCUUUCUAA produce la cadena Met–Rojo–Azul. Compara dos mutaciones: en la primera, GCU pasa a ser GCC; en la segunda, UUC pasa a ser UCC. ¿Qué cadena resulta en cada caso?
Ver la solución paso a paso
En las dos mutaciones cambia una sola base, así que el mensaje conserva sus doce bases y sus cuatro codones. Los aminoácidos son los codones menos la parada, antes y después:
$$\frac{12}{3} - 1$$
$$3$$
Primera mutación: AUG · GCC · UUC · UAA. GCC también es Rojo, así que la cadena sigue siendo Met–Rojo–Azul. Es silenciosa.
Segunda mutación: AUG · GCU · UCC · UAA. UCC es Naranja, así que la cadena es Met–Rojo–Naranja: cambia un aminoácido.
Respuesta: En los dos casos cambia 1 base y la cadena conserva sus 3 aminoácidos: la primera da Met–Rojo–Azul, sin cambios, y la segunda Met–Rojo–Naranja.
Inserciones y deleciones: la lectura se corre
El ribosoma lee de tres en tres desde el AUG, sin marcas entre codón y codón. Esa forma de agrupar las bases se llama marco de lectura. Si se agrega o se pierde una base, todos los grupos que vienen después se arman con bases distintas: la lectura se corre. Es como la frase «MÍO SOL QUE VEO» escrita sin espacios: si quitas la primera letra y vuelves a separar de tres en tres, sale otra cosa, sin sentido.
Por eso, una inserción o una deleción de una base cambia, en general, todos los codones desde el punto de la mutación, y muchas veces aparece un codón de parada antes de tiempo. Los codones de antes de la mutación no cambian.
Hay un caso especial: si se agregan o se pierden tres bases seguidas, o seis, o cualquier múltiplo de tres, el marco de lectura se conserva. Si las tres bases formaban un codón completo, la cadena solo gana o pierde un aminoácido, y el resto queda igual.
Ejemplo resuelto
Una inserción que adelanta la parada
El ARNm AUGGCUUUCAAAGGAUAA produce la cadena Met–Rojo–Azul–Verde–Amarillo. Por una mutación se inserta una U después de la novena base. ¿Qué cadena se forma y cuántos aminoácidos se pierden?
Ver la solución paso a paso
La cadena original tiene dieciocho bases, seis codones, y el último es de parada:
$$\frac{18}{3} - 1$$
$$5$$
Con la U insertada, el mensaje queda AUGGCUUUCUAAAGGAUAA. Lo leemos de tres en tres: AUG · GCU · UUC · UAA · … Los tres primeros codones no cambian, pero el cuarto se volvió un codón de parada.
La nueva cadena es Met–Rojo–Azul, de tres aminoácidos. Los que se pierden son:
$$5 - 3$$
$$2$$
Respuesta: La cadena queda Met–Rojo–Azul: pasa de 5 a 3 aminoácidos y se pierden 2.
Ejemplo resuelto
Perder un codón completo
Del mismo ARNm AUGGCUUUCAAAGGAUAA se pierden las tres bases AAA. ¿Cuántos aminoácidos tiene la nueva cadena?
Ver la solución paso a paso
Se pierden tres bases, así que el mensaje queda con:
$$18 - 3$$
$$15$$
El mensaje es AUG · GCU · UUC · GGA · UAA: el marco de lectura no se corrió, porque AAA era un codón completo. Contamos los aminoácidos, sin la parada:
$$\frac{15}{3} - 1$$
$$4$$
La cadena es Met–Rojo–Azul–Amarillo: solo falta el Verde. Si en cambio se hubiera perdido una sola A, la lectura se habría corrido y desde el cuarto codón todos serían distintos.
Respuesta: La nueva cadena tiene 4 aminoácidos: Met–Rojo–Azul–Amarillo.
De la proteína al fenotipo, y a la población
Una mutación cambia el fenotipo solo si cambia una proteína, o cuánta se fabrica o cuándo, de manera que se note. Muchas no tienen ningún efecto visible: son silenciosas, caen en tramos de ADN que no forman parte de ningún gen o cambian un aminoácido sin alterar el trabajo de la proteína. Otras dañan una proteína importante y perjudican al organismo. Y unas pocas producen una proteína que, en un ambiente dado, resulta ventajosa. No toda mutación es dañina.
Para que una mutación pase a los hijos tiene que estar en las células que forman los gametos. En un animal, una mutación en una célula de la piel se queda en ese individuo; una mutación en una célula que forma óvulos o espermatozoides puede heredarse. Así aparecen alelos nuevos. Después, la meiosis y la fecundación mezclan esos alelos de muchas formas, y por eso cada individuo de una población es una combinación distinta. Mutación y recombinación juntas producen la diversidad de las poblaciones.
Esa diversidad es la materia prima de la selección natural. Imagina escarabajos claros que viven sobre un suelo claro, donde las aves que los comen los ven mal. Por una mutación aparece un escarabajo oscuro. Si con los años el suelo se oscurece, las aves ven mejor a los claros, y los oscuros sobreviven más y dejan más descendientes, que heredan el alelo. Generación tras generación, la proporción de escarabajos oscuros crece.
Fíjate en el orden: la mutación no aparece porque el ambiente la necesite. Las mutaciones ocurren al azar; lo que hace el ambiente es favorecer a los individuos que, por suerte, ya tenían una variante útil. Verás más de esta idea en la próxima unidad.
Práctica
En una mutación por sustitución de una base, ¿cuántas bases de la secuencia cambian?
En una sustitución puntual se cambia una base por otra; el número total de bases no cambia.
Un ARNm tiene 30 bases. Por una deleción pierde una base. ¿Cuántos codones completos se pueden leer ahora?
Quedan 29 bases: 29 ÷ 3 da 9 codones completos y sobran 2 bases.
En un ARNm se inserta una base entre la primera y la segunda base del codón 4. ¿Cuántos codones, contados desde el AUG, quedan sin ningún cambio?
Los codones de antes de la mutación no cambian: el 1, el 2 y el 3. Desde el codón 4, la lectura se corre.
Una cadena tenía 40 aminoácidos. Una deleción quita tres bases seguidas que formaban un codón completo de un aminoácido. ¿Cuántos aminoácidos tiene la nueva cadena?
Tres bases son un codón: se pierde un aminoácido y el marco de lectura se conserva. Quedan 39. Restar 3 aminoácidos sería confundir bases con codones.
¿Verdadero o falso? Si una deleción quita 2 bases seguidas, el marco de lectura de los codones siguientes se conserva.
2 no es múltiplo de 3: los codones siguientes se arman con otras bases y la lectura se corre.
¿Verdadero o falso? Si una deleción quita 6 bases seguidas, el marco de lectura de los codones siguientes se conserva.
6 es múltiplo de 3: se pierden seis bases, el largo de dos codones, y los codones siguientes se leen en el mismo marco.
Con la tabla de práctica, en un ARNm el codón GCU cambia a GCC. ¿Cuántos aminoácidos de la cadena cambian?
GCU y GCC indican los dos Rojo: la mutación es silenciosa y la cadena queda igual.
Un ARNm de 24 bases sufre una inserción de una base. ¿Cuántos codones completos se pueden leer ahora?
Quedan 25 bases: 25 ÷ 3 da 8 codones completos y sobra 1 base. Los codones desde la inserción se leen distinto.
Un ARNm tiene 10 codones, del AUG a la parada. Una sustitución convierte el codón 4, que era AAA, en UAA. ¿Cuántos aminoácidos tiene ahora la cadena?
UAA es un codón de parada: el ribosoma se detiene en el codón 4 y la cadena se queda con los tres primeros aminoácidos, en lugar de 9.
¿Cuál afirmación sobre las mutaciones es correcta?
Una mutación puede ser silenciosa, neutra, dañina o ventajosa. No siempre cambia el aminoácido, porque varios codones indican el mismo, y ocurre al azar, no por necesidad.
En una población de escarabajos claros aparece, por mutación, una variante oscura. El suelo donde viven se oscurece y las aves ven mejor a los claros. ¿Qué es lo más probable después de muchas generaciones?
La mutación ya existía; el ambiente favorece a quienes la tienen. Los oscuros dejan más descendientes con ese alelo, y su proporción crece generación tras generación.
Reto
¿Qué clase de mutación es?
Compara el mensaje original con el mutado. Si tienen el mismo número de bases, es una sustitución; si el mutado tiene más, una inserción; si tiene menos, una deleción.
Reto
Abre el candado de las mutaciones.
Cada pista da un dígito de la clave. Resuélvelas en orden.
Cierre
En resumen
Una mutación es un cambio en la secuencia de bases del ADN; puede ser una sustitución, una inserción o una deleción.
Una sustitución cambia un codón y puede no cambiar el aminoácido, cambiar uno o crear una parada.
Una inserción o una deleción de una base corre el marco de lectura y cambia, en general, todos los codones desde ese punto; con tres bases que formen un codón completo, la cadena solo gana o pierde un aminoácido.
No toda mutación es dañina; muchas no tienen efecto visible y algunas son ventajosas en un ambiente.
Las mutaciones heredadas crean alelos nuevos; con la recombinación producen la diversidad sobre la que actúa la selección natural.
Vocabulario
- Mutación
Un cambio en la secuencia de bases del ADN.
- Sustitución
Mutación en la que una base se cambia por otra; la secuencia conserva su número de bases.
- Inserción
Mutación en la que se agregan una o más bases a la secuencia.
- Deleción
Mutación en la que se pierden una o más bases de la secuencia.
- Marco de lectura
La forma de agrupar el ARNm en codones de tres bases a partir del AUG.
Guía para el docente
Tiempos
- Inicio · 5 min — Muestre fotos de individuos de una misma especie de granja con colores distintos y pregunte de dónde salen esas diferencias.
- Explicación · 25 min — Tipos de mutación y sus efectos con la tabla de práctica; los tres ejemplos en el tablero. La frase sin espacios separada de tres en tres ayuda a ver el corrimiento.
- Práctica · 15 min — Preguntas en parejas; las canastas y el candado se pueden proyectar y resolver en grupo.
- Cierre · 5 min — Que cada estudiante explique por escrito por qué una mutación no aparece porque el organismo la necesite.
Preguntas para el salón
- ¿Por qué una sustitución puede no cambiar la proteína, y una deleción de una base casi siempre la cambia mucho?
- ¿Una mutación en una célula de la piel de un conejo pasa a sus crías? ¿Por qué?
- Si una mutación es dañina en un ambiente, ¿podría ser ventajosa en otro? Den un ejemplo inventado.
Errores típicos
- Creer que toda mutación es dañina. Use la mutación silenciosa del primer ejemplo y el caso de los escarabajos oscuros para mostrar los dos extremos.
- Creer que una inserción solo cambia el codón donde ocurre. Pida que reescriban el mensaje con la base insertada y lo separen de nuevo de tres en tres, desde el AUG.
- Pensar que el ambiente produce la mutación que el organismo necesita. Insista en el orden: primero aparece la variante al azar y después el ambiente favorece a quienes la tienen.
Tarea sugerida
Tomar el ARNm AUGGCUUUCAAAGGAUAA y escribir una sustitución silenciosa, una sustitución que cree una parada y una deleción de una base; para cada una, escribir la nueva lectura en codones y la cadena con la tabla de práctica.